Cientistas identificam novo grupo sanguíneo após um mistério de 50 anos: WebCuriosos
Quando uma mulher grávida teve seu sangue coletado em 1972, os médicos descobriram que faltava misteriosamente uma molécula de superfície encontrada em todos os outros glóbulos vermelhos conhecidos na época.
Após 50 anos, esta estranha ausência molecular finalmente levou pesquisadores do Reino Unido e de Israel a descrever um novo sistema de grupos sanguíneos em humanos.
“Representa uma enorme conquista e o culminar de um longo esforço de equipe para finalmente estabelecer este novo sistema de grupo sanguíneo e ser capaz de oferecer o melhor atendimento a pacientes raros, mas importantes”, disse Louise Tilley, hematologista do Serviço Nacional de Saúde do Reino Unido. dizdepois de quase 20 anos pesquisando pessoalmente essa maldita peculiaridade.
Embora estejamos todos mais familiarizados com o sistema de grupo sanguíneo ABO e com o fator rhesus (que é a parte positiva ou negativa), os humanos na verdade têm muitos sistemas de grupos sanguíneos diferentes com base na grande variedade de proteínas e açúcares da superfície celular que revestem nossas células sanguíneas.
Nossos corpos usam essas moléculas de antígeno, entre outras finalidades, como marcadores de identificação para separar o “eu” dos não-eus potencialmente prejudiciais.
Se esses marcadores não corresponderem ao receber uma transfusão de sangue, esta tática que salva vidas pode causar reações ou até mesmo acabar sendo fatal.
A maioria dos principais grupos sanguíneos foram identificados no início do século XX. Muitos descobertos desde então, como o sistema sanguíneo Er descrito pela primeira vez pelos pesquisadores em 2022, impactam apenas um pequeno número de pessoas. Este também é o caso do novo grupo sanguíneo.
“O trabalho foi difícil porque os casos genéticos são muito raros”, explica Tilley.
Pesquisas anteriores descobriram que mais de 99,9% das pessoas têm o antígeno AnWj que faltava no sangue do paciente de 1972. Este antígeno vive em um proteína de mielina e linfócitoslevando os pesquisadores a chamar o sistema recém-descrito de grupo sanguíneo MAL.
Quando alguém tem uma versão mutada de ambas as cópias de seus genes MAL, acaba com um tipo sanguíneo negativo para AnWj, como a paciente grávida. Tilley e a equipe identificaram três pacientes com o tipo sanguíneo raro que não apresentavam essa mutação, sugerindo que às vezes distúrbios sanguíneos também podem causar a supressão do antígeno.
“A MAL é uma proteína muito pequena, com algumas propriedades interessantes que dificultaram a sua identificação e significaram que precisávamos de prosseguir múltiplas linhas de investigação para acumular as provas necessárias para estabelecer este sistema de grupo sanguíneo.” explica O biólogo celular da Universidade do Oeste da Inglaterra, Tim Satchwell.
Para determinar se tinham o gene correto, após décadas de pesquisa, a equipe inseriu o gene MAL normal em células sanguíneas que eram negativas para AnWj. Isto entregou efetivamente o antígeno AnWj a essas células.
A proteína MAL é conhecida por desempenhar um papel vital na manutenção da estabilidade das membranas celulares e no auxílio ao transporte celular. Além do mais, pesquisas anteriores encontradas que o AnWj não está realmente presente em recém-nascidos, mas aparece logo após o nascimento.
Curiosamente, todos os pacientes negativos para AnWj incluídos no estudo compartilharam a mesma mutação. No entanto, nenhuma outra anormalidade celular ou doença foi encontrada associada a esta mutação.
Agora que os investigadores identificaram os marcadores genéticos por trás da mutação MAL, os pacientes podem ser testados para ver se o seu tipo sanguíneo MAL negativo é herdado ou devido à supressão, o que pode ser um sinal de outro problema médico subjacente.
Estas raras peculiaridades do sangue podem ter impactos devastadores nos pacientes, por isso, quanto mais pudermos compreender, mais vidas poderão ser salvas.
Esta pesquisa foi publicada em Sangue.