Cientistas descobrem genes do 'cérebro profundo' ligados ao Parkinson e ao TDAH: WebCuriosos
Abaixo do córtex cerebral protuberante do cérebro humano, estruturas menores trabalham em relativa obscuridade. As áreas subcorticais, também conhecidas como “cérebro profundo”, desempenham papéis importantes em funções como atenção, emoção, controle motor e aprendizagem.
Eles também estão envolvidos em muitos distúrbios neurológicos. A pesquisa relacionou variações no volume das estruturas subcorticais a uma série de condições, incluindo esquizofrenia, doença de Parkinson e TDAH.
Num novo estudo em grande escala, os investigadores esclarecem como 254 variantes genéticas podem afectar o desenvolvimento de estruturas subcorticais específicas, influenciando potencialmente algumas operações cerebrais profundas importantes.
Isto pode ajudar a esclarecer as origens genéticas dos distúrbios cerebrais, explica o coautor e neurocientista Paul M. Thompson, da Universidade do Sul da Califórnia (USC).
“Sabe-se que muitas doenças cerebrais são parcialmente genéticas, mas do ponto de vista científico, queremos encontrar as alterações específicas no código genético que as causam”, disse Thompson. diz.
A investigação representa um enorme esforço científico, contando com uma equipe internacional de 189 pesquisadores que analisaram dados genéticos de 74.898 participantes individuais em 19 países, bem como exames cerebrais de ressonância magnética que medem o volume de regiões subcorticais, como amígdala, tronco cerebral, hipocampo, putâmen, e tálamo.
Isso foi possibilitado em parte pelo consórcio Enhancing Neuro Imaging Genetics through Meta-Analysis (ENIGMA), um projeto internacional baseado na Keck School of Medicine da USC que incorpora trabalho de mais de 1.000 laboratórios de pesquisa em 45 países.
“Ao conduzir esta pesquisa em todo o mundo, estamos começando a nos concentrar no que tem sido chamado de ‘a essência genética da humanidade'”. diz Thompson, investigador principal da ENIGMA.
A equipe usou uma técnica de pesquisa conhecida como estudo de associação genômica ampla (GWAS), que analisa variações nas sequências de DNA nos genomas de um grande número de pessoas para detectar marcadores de várias características ou doenças. O estudo descobriu 254 variantes genéticas associadas ao volume em várias regiões subcorticais, relatam os autores, representando até 10% das diferenças observadas no volume entre os participantes do estudo.
Foi “a maior meta-análise GWAS de volumes cerebrais intracranianos e subcorticais até hoje”, afirmaram os pesquisadores. escreverproduzindo insights sobre as bases genéticas das variações do volume cerebral e dos distúrbios correspondentes.
O estudo encontrou correlações genéticas notavelmente para oito volumes cerebrais subcorticais com a doença de Parkinson e três com TDAH.
Informações como esta são vitais para o desenvolvimento de melhores tratamentos, afirma Miguel Rentería, professor associado de neurogenómica computacional no Instituto de Investigação Médica de Queensland.
“Há fortes evidências de que o TDAH e o Parkinson têm uma base biológica, e esta pesquisa é um passo necessário para compreender e, eventualmente, tratar essas condições de forma mais eficaz”. diz Rentería, o investigador principal do novo estudo.
“Nossas descobertas sugerem que as influências genéticas que sustentam as diferenças individuais na estrutura cerebral podem ser fundamentais para a compreensão das causas subjacentes dos distúrbios relacionados ao cérebro”.
Estudos anteriores já estabeleceram ligações entre certos distúrbios e estruturas subcorticais, observam os pesquisadores, como a doença de Parkinson e os gânglios da base.
Mas estas descobertas revelam outra grande camada, acrescentam, permitindo-nos ver como as variantes genéticas influenciam o desenvolvimento de estruturas cerebrais críticas – o que, por sua vez, pode dar origem a condições associadas.
Este último permanece especulativo, apontam os pesquisadores. Mas embora ainda sejam necessárias mais pesquisas para provar se e como exatamente a variação genética pode ser responsável por distúrbios cerebrais, o novo estudo fornece pistas convincentes.
“Este artigo, pela primeira vez, identifica exatamente onde esses genes atuam no cérebro”, disse Thompson. diz.
O estudo foi publicado em Genética da Natureza.
