O triste caso da pessoa mais jovem já diagnosticada com Alzheimer: WebCuriosos
Em 2023, neurologistas de uma clínica de memória na China diagnosticaram um jovem de 19 anos com o que acreditavam ser a doença de Alzheimertornando-o a pessoa mais jovem a ser diagnosticada com a doença no mundo.
O adolescente do sexo masculino começou a apresentar declínio de memória por volta dos 17 anos, e as perdas cognitivas só pioraram com o passar dos anos.
Imagens do cérebro do paciente mostraram encolhimento no hipocampo, que está envolvido na memória, e seu líquido cefalorraquidiano sugeriu marcadores comuns desta forma mais comum de demência..
A doença de Alzheimer (DA) é frequentemente considerada uma doença de idosos e, no entanto, os casos de início precoce, que incluem pacientes com menos de 65 anos, representam até 10% de todos os diagnósticos.
Quase todos os pacientes com menos de 30 anos de idade podem ter a doença de Alzheimer explicada por mutações genéticas patológicas, colocando-os na categoria de doença de Alzheimer familiar (MODA). Quanto mais jovem for uma pessoa quando receber um diagnóstico, maior será a probabilidade de ser o resultado de um gene defeituoso que herdou.
No entanto, os investigadores da Capital Medical University, em Pequim, não conseguiram encontrar nenhuma das mutações habituais responsáveis pelo início precoce da perda de memória, nem quaisquer genes suspeitos quando realizaram uma pesquisa genómica ampla.
Antes deste diagnóstico na China, o paciente mais jovem com Alzheimer tinha 21 anos. Eles carregaram o Mutação do gene PSEN1que faz com que proteínas anormais se acumulem no cérebro, formando aglomerados de placas tóxicas, uma característica comum da doença de Alzheimer.
Casos como o da China representam um mistério. Nenhum membro da família do jovem de 19 anos tinha histórico de Alzheimer ou demência, o que tornava difícil categorizar como DAPP, mas o adolescente também não tinha outras doenças, infecções ou traumatismo craniano que pudessem explicar seu súbito declínio cognitivo.
Dois anos antes de ser encaminhado para a clínica de memória, o paciente adolescente começou a ter dificuldades para se concentrar nas aulas. A leitura também se tornou difícil e sua memória de curto prazo diminuiu. Muitas vezes, ele não conseguia se lembrar dos acontecimentos do dia anterior e estava sempre perdendo seus pertences.
No final das contas, o declínio cognitivo tornou-se tão grave que o jovem não conseguiu terminar o ensino médio, embora ainda pudesse viver de forma independente.
Um ano após ser encaminhado ao ambulatório de memória, apresentou perdas na evocação imediata, na evocação de curto atraso após três minutos e na evocação de longo atraso após 30 minutos.
A pontuação de memória em escala total do paciente foi 82% menor do que a de colegas de sua idade, enquanto sua pontuação de memória imediata foi 87% menor.
É necessário um acompanhamento a longo prazo para apoiar o diagnóstico do jovem, mas a sua equipa médica disse na época, o paciente estava “alterando nossa compreensão da idade típica de início da DA”.
“O paciente teve DA de início muito precoce, sem mutações patogênicas claras”, neurologista Jianping Jia e colegas escreveu em seu estudo“o que sugere que sua patogênese ainda precisa ser explorada”.
O estudo de caso, publicado em fevereiro de 2023, apenas mostra que o Alzheimer não segue um único caminho e é muito mais complexo do que pensávamos, emergindo por vários caminhos com efeitos variados.
Em um declaração Ao South China Morning Post, os neurologistas que descreveram o caso do paciente argumentaram que estudos futuros deveriam se concentrar em casos de início precoce para melhorar ainda mais nossa compreensão sobre a perda de memória.
“Explorar os mistérios dos jovens com doença de Alzheimer pode tornar-se uma das questões científicas mais desafiadoras do futuro”, afirmaram. disse.
O estudo foi publicado no Jornal da doença de Alzheimer.
Uma versão anterior deste artigo foi publicada em fevereiro de 2023.
